Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede gecikme ve sapma gibi özellikler gösteren nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. Yaygın gelişimsel bozuklukların en iyi bilineni otizm (İnfantil otizm olarak da bilinir.) olup karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramı ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980'e kadar bu terim kullanılmıştır.
Otizm terimi, zaman içinde yerini, otizm spektrum bozuklukları (ASD-Autism Spectrum Disorders) terimine bırakmıştır. Otizm spektrum bozuklukları, yaygın gelişimsel bozukluklarla (Pervasive Developmental Disorders-PDD) eş anlamlı olup ileri düzeyde ve karmaşık bir gelişimsel yetersizlik anlamında kullan kullanılmaktadır. Otizm ise bu sınıflandırma altında yer alan kategorilerden yalnızca biridir.  Otizm spektrum bozukluğunun nörolojik nedenlerden kaynaklandığı sanılmaktadır. Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin önemli bir bölümünde (yaklaşık %35), beyindeki anormal elektrik hareketlerine bağlı olarak nöbet, istemsiz hareketler, bilinç yitimi vb. nörolojik sorunlar da görülebilir. Otizm spektrum bozukluğu bir ruh hastalığı değildir, ancak 5 belirtileri bazı ruh hastalıklarını çağrıştırabilir. Yapılan bilimsel araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin sosyoekonomik özellikleriyle ilişkisi olmadığını göstermiştir.
Otizm spektrum bozukluğunun kalıtsal olabileceği yönünde bulgular vardır, ancak buna yol açan gen ya da genler henüz bulunmuş değildir. Önceki yıllarda otizm spektrum bozukluğunun görülme oranının 500’de bir olduğu kabul edilirken son verilere göre otizm spektrum bozukluğunun yaklaşık her 150 çocuktan birini etkilediği düşünülmektedir. Ayrıca, erkeklerdeki yaygınlığı kızlardan dört kat fazladır. Sanıldığının aksine, otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin çoğunda, farklı düzeylerde zekâ geriliği görülür. Ayrıca, zekâ testlerinde belli alanlar, diğer alanlara kıyasla çok daha geri çıkabilir. Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin pek azında (yaklaşık %10), çok güçlü bellek, müzik yeteneği vb. üstün özelliklere rastlanır. Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından 2000 yılında yayımlanmış olan DSM-IV-TR (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı) kılavuzuna göre yaygın gelişimsel bozukluklar içinde yer alan otizm tanısının konulabilmesi için aşağıda sıralanan belirtilerden en az altısının görülmesi gerekir. Ayrıca, bu belirtilerden en az ikisinin sosyal etkileşim sorunları kategorisinden, en az birer tanesinin ise diğer iki kategoriden (iletişim sorunları ve sınırlı/yinelenen ilgi ve davranışlar) olması şarttır. Bu belirtilerden en az birinin 36 aydan önce ortaya çıkmış olması da bir diğer koşuldur. Otizm spektrum bozukluğu şemsiyesi altında yer alan diğer kategoriler için daha farklı ölçütler söz konusudur.